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【3.21世界唐氏综合症日】注重产前检查,远离唐氏宝宝
[ 作者:admin 点击:453 日期:2018-3-21 ]


    3月21日,是世界唐氏综合征日。唐氏综合征是最常见的导致轻度至中度智力障碍的遗传性疾病。

    随着健康知识的普及,大多数人对于唐氏儿不再陌生,但是对于唐氏综合征的认识还很表浅,大多人认为自己家族中没有这样的先例就不会有生育唐宝宝的风险。其实唐氏综合征是一种偶发性疾病,它与人种,生活水准等没有直接联系,所以每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”。生唐氏儿的几率会随着孕妇年龄的递增而升高。


    什么是唐氏综合征



    唐氏儿由于多了一条21号染色体,在临床上主要表现为:特殊面容(眼距增宽、鼻梁低平、张口吐舌、外眦上斜等)、智力障碍(IQ一般介于30-60之间)、生长发育迟缓、肌张力减退。30%-40%的患儿会合并先天性心脏病,约1/4合并先天性心脏病的患儿在第一年内会死亡。对于该种疾病,目前尚无有效的治疗方法。由于该病严重致愚、致残,所以受到了全社会的广泛重视。


怎样有效避免唐氏儿

    孕前:加强宣教;鼓励育龄生育;受孕前避免电离辐射、过量用药、病毒感染、接触致畸化学物质;注意个人卫生、保持良好生活习惯、适当锻炼。


    孕中:对育龄期孕妇进行产前筛查和产前诊断。临床上常联合孕妇年龄、超声检查(孕11-13w测量胎儿NT和NB)、血清学筛查(孕9-13w早期唐筛、孕15-20w中期唐筛)。由于血清学筛查假阳性率、假阴性率比较高,高风险的孕妇需进一步行产前诊断。


    我院产前诊断中心

    万博足彩号码预测于2012年成立产前诊断中心,开设了唐氏筛查、SMA检测、无创DNA检测、羊水CNV检测、羊水核型分析等业务。目前为止检测出唐氏儿42例,18三体14例、13三体4例、性染色体异常16例、嵌合体6例、易位8例、倒位5例,并及时向孕妇及家属解释其症状及预后,给出医学建议。
    产前筛查和产前诊断是预防唐氏宝宝出生的唯一有效途径,希望广大孕妈咪们重视产前检查,生育出健康可爱的宝宝。

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